La odisea diagnóstica: años de preguntas, pocas respuestas

Tres años. Cinco especialistas. Incontables pruebas. Y aún sin respuestas. Este escenario angustiante es demasiado real para muchas familias atrapadas en una odisea diagnóstica: una búsqueda que puede durar años para descubrir por qué su ser querido está enfermo. De hecho, la odisea diagnóstica de enfermedades raras suele durar entre 5 y 7 años, involucrando hasta 8 médicos diferentes y con frecuencia 2 o 3 diagnósticos erróneos en el camino.

Para los padres y cuidadores, son años llenos de angustia, incertidumbre y agotamiento. Para los clínicos, es la frustración de resultados inconclusos mientras la condición del paciente sigue sin explicación. Pero no tiene que ser así. Imagina reducir esa odisea de varios años a cuestión de semanas. Imagina saber en solo 3 semanas lo que otros tardan 3 años en descubrir.

Conoce ORION Trio: una vía rápida hacia las respuestas

ORION Trio es la prueba de secuenciación completa del exoma de Rethix Molecular Diagnostics Lab que analiza el ADN de un niño junto con el de sus padres biológicos. Es un enfoque de vanguardia diseñado para poner fin a la espera. En lugar del habitual desfile de pruebas génicas individuales o procedimientos invasivos, ORION Trio analiza de una sola vez más de 20,000 genes codificantes de proteínas.

Al comparar los datos genéticos del niño con los de papá y mamá, esta prueba puede identificar con una precisión extraordinaria la variante responsable de la enfermedad. Es como tener todo el rompecabezas familiar sobre la mesa: los patrones se vuelven evidentes y las piezas críticas ya no faltan. Lo más importante: ORION Trio entrega resultados en aproximadamente 3 semanas, brindando claridad rápida a familias y clínicos.

Proyección al futuro: imagina que, en pocas semanas, tienes en tus manos un informe completo que por fin da nombre a la condición de tu paciente. Ese tipo de claridad puede transformar la angustia en alivio, y la confusión en acción de la noche a la mañana.

Esto es lo que muchas familias desearían haber hecho antes...

Una y otra vez escuchamos lo mismo: "Ojalá hubiéramos hecho esta prueba desde el principio." Las familias que finalmente obtienen un diagnóstico miran hacia atrás y se dan cuenta de que la solución pudo haber llegado mucho antes.

Con ORION Trio puedes evitar ese remordimiento. Rompe con la creencia de que "todavía no es el momento" o "probemos una cosa más". Si hay sospecha de una enfermedad genética, la respuesta está al alcance con una sola prueba.

¿Por qué los médicos están usando ORION Trio?

• Mayor probabilidad de diagnóstico: Al hacer la prueba al niño y a sus padres al mismo tiempo, la tasa de éxito puede llegar hasta un 50% o más en ciertos casos pediátricos complejos.

• Resultados rápidos: Mientras otros laboratorios tardan meses, Rethix entrega respuestas en tan solo 3 semanas, incluso en casos urgentes.

• Cambios en el tratamiento: En más del 40% de los casos diagnosticados, el resultado lleva a un cambio directo en el tratamiento del paciente.

• Apoyo continuo: Nuestro equipo de expertos genéticos y consejeros trabaja con el médico tratante para asegurar que el resultado se entienda y se convierta en acciones clínicas concretas.

• Detección precisa de enfermedades raras: ORION Trio ha demostrado eficacia en el diagnóstico de condiciones complejas como la Deficiencia de Adenosina Deaminasa 2 (DADA2), el Síndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 21 (SCA21), proporcionando claridad diagnóstica en casos previamente inexplicables.

El poder de una respuesta: la historia de una familia

Imagina este escenario: Una niña llamada Ana ha estado luchando con convulsiones inexplicables y retraso en el desarrollo desde la infancia. Sus padres han visitado un especialista tras otro. Cada médico tenía una nueva teoría: epilepsia, trastorno metabólico, enfermedad mitocondrial... y cada teoría llevaba a una nueva ronda de pruebas. Cada resonancia, cada análisis de sangre, cada medicamento fallido representaba una carga emocional. El pediatra de Ana también sufría, viendo a esta familia ir y venir entre la esperanza y la desesperación. Después de dos largos años sin respuestas claras, deciden hacer algo diferente. Su médico solicita ORION Trio. Una muestra de sangre de Ana, de su mamá y de su papá. Tres semanas después, tienen una respuesta. La prueba revela una rara mutación genética que causa una enfermedad neurometabólica tratable.

Para la familia de Ana, ese informe fue como encontrar un interruptor de luz en una habitación oscura. De repente, todo tenía sentido: por qué tenía convulsiones, por qué su desarrollo era lento. Con esa claridad, su equipo médico pudo avanzar con un plan terapéutico dirigido. Ajustaron su tratamiento a medicamentos más adecuados y conectaron a sus padres con un especialista con experiencia en casos similares. Y tal vez igual de importante, sus padres encontraron una red de apoyo con otras familias que entendían exactamente por lo que estaban pasando. "Ojalá hubiéramos hecho esta prueba antes", dijo su padre.

Historias como la de Ana no son la excepción: son cada vez más comunes gracias a herramientas como ORION Trio. Es el puente entre años de preguntas y una respuesta que cambia todo. Para los médicos, es el momento de poder decir con certeza: "Ya sabemos qué es. Ya sabemos qué hacer."

De la incertidumbre a la claridad: tu siguiente paso

Ahora mismo, hay familias atrapadas en la incertidumbre que acabas de leer. Médicos que enfrentan casos que no se resuelven con pruebas convencionales. Pero tienes una opción. ORION Trio puede condensar años de derivaciones, estudios y noches sin dormir en una solución clara y directa.

Proyección al futuro: Imagina que dentro de tres semanas te sientas con la familia de tu paciente y, en lugar de decir "Aún no lo sabemos", tienes un informe en la mano con un diagnóstico claro. Imagina la expresión de alivio en sus rostros. Esa es la diferencia que puede marcar una sola decisión.

Cada día sin respuestas es un día más de ansiedad, un día más de tratamientos potencialmente equivocados. Pero cada día después del diagnóstico es un día donde el cuidado puede ser más preciso, más compasivo, más efectivo. ORION Trio te da esa ventaja. No prometemos una cura para todo, pero sí podemos ofrecer algo igual de valioso: claridad.

La claridad que transforma la incertidumbre en estrategia. La claridad que brinda paz emocional. La claridad que, simplemente, cambia vidas.

Imagina saber hoy lo que pensabas que tardaría años en descubrirse. Esa es la promesa de ORION Trio: respuestas, claridad y esperanza, justo cuando más se necesitan.

Nota: La Deficiencia de Adenosina Deaminasa 2 (DADA2) es una enfermedad autoinflamatoria monogénica autosómica recesiva que puede presentarse con vasculitis sistémica y otras manifestaciones clínicas. El Síndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) es un trastorno genético raro caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos faciales. La Ataxia Espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que afecta principalmente al cerebelo, con deterioro cognitivo severo.

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