La genética ilumina el camino de la planificación familiar.

La mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna mutación genética recesiva sin saberlo. Aunque no tengamos síntomas, si ambos padres comparten la misma mutación hay aproximadamente un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un bebé afectado por esa enfermedad. Lamentablemente, muchos padres solo descubren esta condición después de tener un hijo con una enfermedad genética. ¿Y si pudieras anticiparte a ese riesgo y tomar acción antes de que ocurra lo impensable? En Rethix Molecular Diagnostics Lab, eso ya es posible gracias a Lumous Plus y Lumous Focus, dos paneles de screening genético avanzado que están revolucionando la genética reproductiva en México. En este artículo te contamos cómo funcionan, qué detectan y por qué se han convertido en aliados esenciales para médicos y familias que buscan un futuro más saludable y tranquilo.

¿Qué son Lumous Plus y Lumous Focus?

Lumous Plus y Lumous Focus son pruebas genéticas de portadores (carrier screening) de última generación, diseñadas para detectar enfermedades hereditarias graves antes de que estas puedan afectar a tus hijos. Se trata de paneles amplios que analizan el ADN de la persona (ya sea la futura madre o el futuro padre) en busca de mutaciones en numerosos genes ligados a trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Estas pruebas emplean tecnología de secuenciación avanzada para lograr una cobertura extensa y resultados precisos: por ejemplo, mediante un análisis de exoma clínico es posible examinar más de 2,000 genes asociados a enfermedades recesivas y ligadas al X, con alta cobertura y máxima precisión. En otras palabras, Lumous Plus y Focus iluminan tu mapa genético para revelar riesgos ocultos que de otro modo pasarían inadvertidos hasta que ya es tarde.

Lumous Plus es el panel más completo: abarca prácticamente todas las condiciones hereditarias relevantes identificadas por la medicina (miles de mutaciones y trastornos). Por su parte, Lumous Focus está enfocado en las condiciones esenciales – aquellas enfermedades graves más comunes o prioritarias – ofreciendo una opción más accesible sin dejar de brindar información vital. Ambos paneles se ofrecen en versiones diferenciadas para mujeres, Lumous (Female), y para hombres, Lumous (Male), adaptándose a las diferencias genéticas de cada sexo (por ejemplo, el panel femenino incluye condiciones ligadas al X como el síndrome de X frágil, relevantes en la mujer). Así, independientemente de tu género, tendrás una prueba ajustada a tus necesidades biológicas.

Enfermedades que detectan: protegiendo a tus hijos de trastornos graves

¿Qué tipo de enfermedades puede descubrir Lumous? Estos paneles investigan mutaciones asociadas a un amplio abanico de enfermedades genéticas severas que podrían afectar la salud de tus hijos. Algunos ejemplos destacados incluyen:

• Fibrosis Quística – un trastorno pulmonar y digestivo grave y frecuente en la población (portadores comunes).

• Atrofia Muscular Espinal (AME) – enfermedad neuromuscular que produce debilidad progresiva desde la infancia.

• Síndrome de X Frágil – la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y del espectro autista.

• Anemia de Células Falciformes y Talasemias – enfermedades de la sangre prevalentes en ciertas poblaciones.

• Distrofia Muscular de Duchenne – grave trastorno muscular ligado al X que afecta principalmente a varones desde temprana edad.

• Enfermedades metabólicas hereditarias (como fenilcetonuria, galactosemia, etc.) que pueden ser devastadoras sin tratamiento oportuno.

...Y muchas otras. De hecho, Lumous Plus es capaz de revisar decenas de miles de variantes genéticas asociadas a más de 2,000 trastornos diferentes, cubriendo incluso enfermedades raras que individualmente son poco comunes, pero que en conjunto representan un riesgo significativo. Lumous Focus, por su lado, se centra en un subconjunto de esas patologías: aquellas imprescindibles por su frecuencia o gravedad. Por ejemplo, condiciones como fibrosis quística, AME o X frágil son tan importantes que suelen incluirse en cualquier panel básico de portadores recomendado universalmente. La tendencia actual en medicina reproductiva es ofrecer un panel amplio de cribado de portadores a todos los futuros padres, con docenas de genes relevantes incluidos – justo lo que Lumous Focus proporciona, y que Lumous Plus expande aún más para quien desea la máxima cobertura.

Al detectar si uno (o ambos) progenitores es portador de mutaciones en estos genes, se anticipa el riesgo: se puede saber con antelación si existe la posibilidad de tener un hijo con alguna de estas enfermedades. Este conocimiento abre la puerta a decisiones informadas y evita que las familias se enfrenten a sorpresas genéticas dolorosas en el futuro. Como dice el dicho, “prevenir es mejor que curar”, y en genética preventiva esto cobra un sentido literal.

Guía para la planificación reproductiva y tratamientos de fertilidad

Una de las mayores ventajas de Lumous Plus y Focus es cómo sus resultados pueden guiar la planificación reproductiva y las opciones de fertilidad de una pareja. Saber de antemano que ambos padres son portadores de una misma enfermedad genética cambia por completo el panorama: permite tomar medidas para evitar que ese trastorno se transmita o prepararse adecuadamente en caso de que decidan asumir el riesgo.

¿Qué opciones tienen las parejas informadas? Muchas. Por ejemplo, si Lumous revela que una pareja comparte una mutación (y por tanto tienen un 25% de probabilidad de hijos afectados en cada embarazo), podrían optar por técnicas de reproducción asistida con apoyo genético. Una alternativa es realizar una fertilización in vitro (FIV) con prueba genética preimplantacional (PGT-M) para seleccionar embriones libres de la enfermedad antes de implantarlos. Otra opción es, ya durante un embarazo natural, efectuar un diagnóstico prenatal temprano (como biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para verificar si el feto ha heredado la condición y tomar decisiones informadas al respecto. Todo este abanico de acciones solo es posible gracias a la información proporcionada por un test de portadores. Como señalan los expertos, generalmente los progenitores portadores de enfermedades graves solo lo descubren “después de dar a luz a un niño afectado”, por eso el Carrier Genetic Test es una herramienta crucial en la planificación familiar. Lumous te permite evitar enterarte por las malas: transforma la incertidumbre en conocimiento y el miedo en acciones concretas para proteger a tu familia.

En el contexto de la infertilidad o los tratamientos de fertilidad, estos paneles también son muy valiosos. Centros de reproducción y especialistas en fertilidad suelen recomendar el estudio de portadores antes de someterse a tratamientos, especialmente si se van a utilizar donantes de óvulos o esperma. Lumous Plus y Focus ayudan a garantizar la compatibilidad genética entre donante y receptor, evitando combinar a dos portadores de la misma enfermedad (lo que potencialmente impediría al bebé nacer sano). Del mismo modo, en parejas que han sufrido pérdidas gestacionales recurrentes o tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas, el conocer sus status genéticos puede arrojar luz sobre la causa y guiar hacia soluciones apropiadas.

En resumen, estas pruebas empoderan a los futuros padres con información crucial. Planificar un embarazo con conocimiento de causa es muy distinto a hacerlo a ciegas: brinda un sentimiento de control y tranquilidad en un proceso que, de por sí, está lleno de variables desconocidas. Lumous Plus y Lumous Focus se convierten así en verdaderos “faros” (Lumous viene de luminosidad) que iluminan el camino hacia una decisión reproductiva segura y consciente.

Lumous Plus vs. Lumous Focus: ¿en qué se diferencian?

Ambos paneles Lumous comparten el mismo propósito – detectar mutaciones hereditarias importantes – pero han sido concebidos para ajustarse a necesidades distintas. A continuación destacamos sus diferencias clave para ayudarte a elegir la opción más conveniente según tu caso:

• Cobertura Genética: Lumous Plus ofrece la máxima cobertura disponible. Es un panel integral que examina prácticamente todos los genes asociados a enfermedades hereditarias conocidas (miles de genes, incluyendo tanto las condiciones frecuentes como las ultra-raras). Lumous Focus, en cambio, se concentra en un subconjunto esencial de condiciones. ¿Qué significa esto? Que Focus analiza decenas (o cientos) de genes que representan las enfermedades más comunes, severas o clínicamente recomendadas para cribado universal (por ejemplo, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X frágil, entre otras imprescindibles). Plus incluye todo lo que cubre Focus y mucho más, abarcando también esas enfermedades poco frecuentes que, si bien individuales son raras, colectivamente suman un riesgo no despreciable.

• Profundidad vs. Costo: Debido a su amplitud, Lumous Plus es una prueba más comprehensiva y especializada, orientada a quienes desean la máxima tranquilidad sin importar que el riesgo sea muy bajo. Consecuentemente, suele tener un costo mayor y un tiempo de entrega ligeramente más largo (dado que implica análisis bioinformáticos extensos de miles de genes). Lumous Focus, al focalizarse en lo esencial, resulta más económico y rápido, haciéndolo ideal para parejas o clínicas con presupuesto limitado o para quienes deseen una primera aproximación asequible al screening genético. Es una opción excelente para cubrir los “must” recomendados en todas las parejas, mientras que Plus es la opción “premium” para llevar la prevención al máximo nivel.

• Aplicaciones recomendadas: ¿Quién debería elegir Lumous Focus? Parejas sin antecedentes conocidos que desean cubrir las bases fundamentales de prevención genética a un costo razonable, o clínicas que quieran incorporar un panel básico a todos sus pacientes. Focus ofrece un gran equilibrio entre información valiosa y costo accesible. ¿Y Lumous Plus? Recomendado para aquellos con un fuerte deseo de profundizar al máximo: por ejemplo, parejas muy precavidas que buscan toda la información posible, personas con antecedentes familiares diversos o desconocidos, o situaciones específicas (ciertos grupos étnicos con muchas enfermedades raras, etc.). También es ideal cuando una prueba Focus resulta positiva para una condición: se podría entonces ampliar el análisis con Plus para descartar otras mutaciones relevantes adicionales en la familia.

En cualquiera de sus modalidades, Lumous se integra de forma flexible en la atención médica. Algunos médicos pueden sugerir empezar por Focus y escalar a Plus si se encuentra algo significativo; otros optarán directamente por Plus en pacientes de alto riesgo o que así lo soliciten. Lo importante es que tú eliges el nivel de profundidad con el que quieres examinar tu ADN, contando siempre con el respaldo científico de Rethix.

Proceso sencillo y requisitos de la muestra

Una preocupación común de los pacientes es el proceso de la prueba: ¿es complicado? ¿Duele? La respuesta es tranquilizadora: realizarse Lumous Plus o Focus es muy sencillo y completamente seguro. La toma de muestra se hace de forma rápida y no invasiva, típicamente a partir de una muestra de células bucales (saliva) o bien con una pequeña muestra de sangre. ¡No se requiere ayuno ni preparación especial! En una breve cita se recolecta la muestra y se envía al laboratorio.

En Rethix contamos con tecnólogos altamente capacitados que aíslan el ADN de tu muestra y aplican tecnologías de secuenciación masiva (NGS) para escanear los genes relevantes. Todo el proceso de análisis se realiza bajo estrictos controles de calidad y protocolos validados internacionalmente. Rethix es un laboratorio certificado por COFEPRIS en México que sigue los más altos estándares globales en diagnóstico molecular, lo que brinda confianza en cada resultado emitido.

Los tiempos de entrega varían ligeramente según el panel: por lo general, los resultados de Lumous Focus están listos en unas pocas semanas (al ser menos genes, es más rápido), mientras que Lumous Plus puede tardar unos días adicionales dada su amplitud. Aun así, ambos se entregan en plazos oportunos para la toma de decisiones reproductivas. Al finalizar el análisis, recibirás un informe detallado con los hallazgos relevantes.

Y algo muy importante: en Rethix no te dejamos solo con el resultado. Cada persona o pareja cuenta con asesoría genética personalizada para interpretar los resultados y entender sus implicaciones. Un asesor genético especializado te explicará claramente si eres portador de alguna condición, qué riesgos conlleva y qué opciones existen a continuación (ya sea estudiar a tu pareja, planificar medidas, etc.), todo con empatía y profesionalismo. Esta guía experta convierte al resultado del Lumous en un plan de acción concreto, eliminando confusiones o temores que pudieran surgir. La comunicación de resultados y consejería genética son parte integral del servicio, porque creemos que el conocimiento debe venir acompañado de acompañamiento humano.

Beneficios para los médicos y las familias

Para los médicos y profesionales de la salud, Lumous Plus y Focus representan herramientas de enorme valor en la práctica clínica. Incorporar el screening genético en la atención prenatal o preconcepcional permite al médico brindar una atención más informada y proactiva. Algunos beneficios específicos son:

• Atención personalizada: Conocer el perfil genético de sus pacientes permite al médico personalizar recomendaciones. Por ejemplo, si una paciente es portadora de X frágil, el médico podrá aconsejar pruebas específicas a su pareja o planificar un manejo especial del embarazo. Si ambos futuros padres comparten una mutación, el profesional puede orientarles sobre FIV con DGP u otras estrategias, integrándose así de forma temprana en el proceso de toma de decisiones. Esto eleva la calidad de la asesoría reproductiva brindada por el médico.

• Mayor confianza y vínculo con el paciente: Ofrecer Lumous demuestra que el profesional está a la vanguardia y genuinamente comprometido con la prevención y el bienestar futuro de la familia. Los pacientes valoran cuando su médico les ayuda a evitar sufrimientos; esto fortalece la relación médico-paciente y la confianza en las recomendaciones. En lugar de reaccionar ante un problema, el médico se adelanta a él, lo cual es altamente apreciado y genera fidelización.

• Decisiones clínicas respaldadas por datos: Para los ginecólogos, genetistas, especialistas en fertilidad y demás profesionales, los resultados de Lumous proporcionan datos concretos que respaldan sus planes. Por ejemplo, ante un resultado positivo, el médico puede indicar estudios confirmatorios en la pareja o sugerir la intervención de un especialista en genética. En tratamientos de fertilidad, saber de antemano los riesgos genéticos permite optimizar protocolos (ej.: usar gametos de donante no portadores en caso necesario). Esto se traduce en mejores resultados clínicos a largo plazo (embarazos más saludables, menos sorpresas postnacimiento, etc.).

Por su parte, para las familias los beneficios son aún más evidentes y profundos en el plano emocional y práctico:

• Tranquilidad y paz mental: Quizá el beneficio intangible más grande es la paz que brinda saber que has hecho todo lo posible por asegurar la salud de tus futuros hijos. La incertidumbre genética puede generar ansiedad en muchas parejas – especialmente en aquellas conscientes de los riesgos. Tras realizar Lumous, las familias sienten un alivio al “salir de dudas”. Si el resultado es tranquilizador (negativo), podrán embarazarse con confianza, sabiendo que el riesgo de enfermedades graves es muy bajo. Y si se encuentra algún riesgo, al menos ya no es una amenaza desconocida: es algo concreto que pueden gestionar. En ambos casos, hay tranquilidad porque se gana control sobre el futuro.

• Empoderamiento e información para decidir: Contar con información genética capacita a las parejas para tomar decisiones informadas sobre cómo proceder. No hay peor escenario que enfrentarse a un diagnóstico inesperado en un hijo sin haber tenido opción de prevenirlo. Con Lumous, los padres se convierten en protagonistas activos de la salud de su familia. Pueden decidir cuándo y cómo tener hijos con plena conciencia de los riesgos, planificar financieramente (por ejemplo, considerando terapias o procedimientos especiales de ser necesarios), o incluso en casos difíciles, decidir no arriesgarse a transmitir cierta enfermedad. Cada familia tiene sus valores y deseos; el tener la información genética les permite alinearlos con sus decisiones reproductivas sin dejar todo al azar.

• Prevención de sufrimiento y carga futura: En términos muy prácticos, evitar el nacimiento de un bebé con una enfermedad genética grave significa evitarle a esa criatura un enorme sufrimiento médico (hospitalizaciones, tratamientos de por vida) y a la familia un gran impacto emocional y económico. Muchas enfermedades hereditarias no tienen cura y conllevan discapacidad o cuidados especiales de por vida. Detectar el riesgo con Lumous da la oportunidad de romper la cadena de transmisión y apostar por un futuro donde ese padecimiento no esté presente en tu linaje. Para muchas parejas, hacerse la prueba es un acto de amor y responsabilidad: es querer darle al hijo la mejor vida posible desde antes de nacer. Las familias que han vivido de cerca trastornos genéticos suelen decir que habrían dado lo que fuera por haber sabido del riesgo con antelación. Hoy, esas historias pueden evitarse gracias a estos test.

En suma, Lumous Plus y Lumous Focus crean un escenario ganar-ganar: los médicos pueden ejercer una medicina más preventiva y efectiva, y las familias obtienen la calma de estar un paso adelante, protegiendo a quienes más quieren. La genética deja de ser vista como un destino incierto y se convierte en una aliada para la vida.

Conclusión: ilumina tu camino hacia un futuro saludable

La llegada de Lumous Plus y Lumous Focus marca un antes y un después en el campo de la genética reproductiva en México. Estas pruebas ofrecen ese “seguro invisible” que no sabías que necesitabas hasta que lo tienes: la seguridad de que estás haciendo todo lo posible por un futuro libre de enfermedades genéticas sorpresivas. Tanto si eres un médico comprometido en brindar la mejor atención a tus pacientes, como si eres unos futuros padres soñando con un bebé sano, Lumous está diseñado para ti.

Imagina la tranquilidad de planear tu embarazo sabiendo que has descartado decenas de peligros ocultos. Imagina poder decirle a tu paciente: “Tenemos una forma de saber si tu bebé podría heredar alguna condición grave, y aún estamos a tiempo de actuar”. Esa es la realidad que Lumous Plus y Lumous Focus hacen posible.

En Rethix Molecular Diagnostics Lab nos enorgullece poner al alcance de la comunidad médica y las familias estas herramientas de vanguardia. Somos un laboratorio 100% enfocado en la calidad y la innovación, porque entendemos que en cada muestra analizada hay sueños, esperanzas y vidas en juego. No dejes el futuro de tu familia en manos del azar. Tú tienes hoy la posibilidad de adelantarte y tomar el control.

¿Estás listo para dar el siguiente paso? Contáctanos hoy mismo para conocer más sobre Lumous Plus y Lumous Focus, o para agendar la toma de muestra. Nuestro equipo de expertos te acompañará en cada etapa, desde la asesoría inicial hasta la interpretación de resultados. Haz de la genética tu aliada y descubre el poder de planificar con información en la mano.

Tu familia merece un futuro lleno de salud y bienestar. Lumous te ayuda a construirlo desde ahora. ¡Atrévete a iluminar el mañana con nuestras pruebas genéticas y siente la tranquilidad de haber tomado la mejor decisión hoy!

¿Listo para empezar? 🚀 En Rethix esperamos tu consulta para juntos asegurar un mañana más brillante y seguro.

Luchemos contra el Cancer

Juntos podemos combatirlo