El Microarreglo Cromosómico Prenatal (CMA) con tecnología CytoScan Optima es una prueba genética avanzada que analiza todo el genoma del bebé en gestación. Su objetivo es detectar anomalías cromosómicas submicroscópicas – aquellas pequeñísimas deleciones o duplicaciones de ADN que un cariotipo convencional no puede identificar. En términos sencillos, es un “cariotipo molecular” de alta resolución que puede revelar microdeleciones y microduplicaciones asociadas a síndromes genéticos importantes, además de detectar las alteraciones cromosómicas mayores (aneuploidías) como las trisomías clásicas. Todo esto sin necesidad de cultivar células como en el cariotipo tradicional, lo que se traduce en resultados más rápidos (aproximadamente en 10 a 15 días) comparado con las 3-4 semanas típicas de un cariotipo.

¿Cómo funciona y qué detecta esta prueba?

El microarreglo prenatal emplea miles de sondas de ADN fijadas en un chip especial para comparar el material genético fetal contra un estándar de referencia. A partir de una muestra de ADN del embarazo (extraído generalmente de líquido amniótico, vellosidad corial o sangre fetal, junto con control de la madre), el laboratorio puede identificar ganancias o pérdidas minúsculas de material genético en cualquier cromosoma. Esto significa que la prueba no solo detecta condiciones conocidas como el síndrome de Down, Edwards o Patau (causados por cromosomas de más o de menos), sino también anomalías sutiles que antes podían pasar desapercibidas.

¿Qué tipos de aberraciones cromosómicas puede revelar el Microarreglo Prenatal? Entre los hallazgos destacables se incluyen:

• Microdeleciones patogénicas: pequeñas regiones faltantes en un cromosoma. Por ejemplo, la deleción 22q11.2 causante del síndrome de DiGeorge – un trastorno asociado a defectos cardiacos, inmunológicos y palatinos – es una deleción submicroscópica que el microarreglo puede identificar con certeza. Otro caso es la deleción 7q11.23 del síndrome de Williams, vinculada a rasgos faciales distintivos y cardiopatía. Estas microdeleciones, y muchas otras similares, no se verían en un cariotipo común, pero sí aparecen en la CMA. Detectarlas a tiempo permite anticipar cuidados especiales para el bebé.

• Microduplicaciones: segmentos cromosómicos que están repetidos de más. Al igual que las deleciones, estas duplicaciones pequeñas pueden producir trastornos del desarrollo o enfermedades congénitas. El microarreglo las identifica para que los médicos comprendan el panorama genético completo.

• Aneuploidías y grandes alteraciones: aunque el enfoque principal es la alta resolución, la prueba también abarca las anomalías cromosómicas mayores ya conocidas (como trisomías 21, 18, 13, síndrome de Turner, etc.). En este sentido, el CMA ofrece la misma capacidad que el cariotipo tradicional para detectar desequilibrios grandes, pero aportando además los pequeños.

• Variantes complejas (UPD, LOH, mosaicos): gracias al diseño especial de CytoScan Optima, la prueba puede hallar incluso situaciones complejas como disomías uniparentales (UPD) o regiones con pérdida de heterocigosidad, e incluso evidenciar mosaicismos cromosómicos por encima de ciertos porcentajes. Estos hallazgos son imposibles de lograr con técnicas convencionales como FISH o cariotipo en muchos casos. En resumen, obtienes un panorama genómico mucho más completo.

📌 Muestra requerida: Para realizar el estudio se requieren 2 tubos de sangre (4 mL cada uno) por determinación. (Esta muestra permite extraer el ADN necesario para el análisis del bebé. Tu médico te indicará el procedimiento para obtenerla de forma segura.)

Embarazos de alto riesgo: ¿Cuándo se recomienda el microarreglo?

Esta prueba cobra especial importancia en embarazos considerados de alto riesgo genético o con hallazgos que generan incertidumbre. Tanto las guías internacionales como la experiencia clínica señalan escenarios clave en los que un microarreglo prenatal está indicado:

• Anomalías en el ultrasonido: Si en una ecografía prenatal se detecta alguna malformación fetal, marcadores sugestivos (ej. una translucencia nucal aumentada) u otras señales de alerta, el microarreglo puede buscar una causa genética subyacente. Por ejemplo, cerca del 77% de los fetos con síndrome de DiGeorge presentan defectos cardíacos en ultrasonido. Identificar la deleción 22q11.2 mediante CMA confirmaría ese diagnóstico, lo que permite a los médicos y padres prepararse con antelación para las necesidades especiales del bebé. De hecho, dada la capacidad de encontrar estas alteraciones sutiles, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda la CMA como prueba de primera línea en la evaluación diagnóstica cuando hay anomalías fetales en la ecografía.

• Edad materna avanzada: Las madres de 35 años o más tienen un riesgo incrementado de anomalías cromosómicas en el embarazo. Si bien el tamiz prenatal no invasivo (NIPT) puede evaluar las trisomías más comunes, el microarreglo ofrece una revisión más exhaustiva. En embarazos con cariotipo normal pero de alto riesgo (por edad u otros factores), las microdeleciones/duplicaciones clínicamente significativas pueden aparecer en aproximadamente 1% de los casos incluso si la ecografía es normal, información que solo la CMA podría diagnosticar. Para muchas parejas, ese 1% significa la diferencia entre la incertidumbre y la tranquilidad total sobre la salud genética de su bebé.

• Antecedentes de pérdidas gestacionales o condiciones genéticas: Si una pareja ha experimentado una pérdida previa (aborto espontáneo, muerte fetal) o un embarazo anterior con alguna anomalía cromosómica, es natural que en el nuevo embarazo surjan temores. El microarreglo prenatal puede ofrecer respuestas con mayor profundidad. Por un lado, puede investigar si aquella pérdida tuvo una causa cromosómica (muchas veces las pérdidas tempranas se asocian a anomalías que ahora son detectables vía microarray). Y por otro lado, en el embarazo actual puede descartar con mayor certeza la recurrencia de ciertos síndromes submicroscópicos. En términos emocionales, brinda a los padres esa paz mental tan necesaria después de haber atravesado una experiencia difícil.

• Resultados anormales en otras pruebas genéticas: Si un tamiz prenatal (NIPT) o una prueba de diagnóstico rápida (como QF-PCR o FISH) salió alterada o poco concluyente, la CMA es un paso lógico siguiente. Importante: A diferencia del microarreglo, las pruebas no invasivas basadas en ADN libre tienen limitaciones serias para microdeleciones; de hecho, las principales sociedades médicas (ACOG, SMFM, ESHG, entre otras) no recomiendan usar NIPT para detectar microdeleciones debido a su alta tasa de falsos positivos/negativos en ese campo. Por ello, si existe la sospecha de síndromes como DiGeorge u otras microdeleciones por antecedentes o indicios, la opción confiable para confirmarlo durante el embarazo es el microarreglo cromosómico.

Valor emocional y clínico: información precisa para decisiones seguras

Esperar un bebé debería ser un periodo de ilusión, pero cuando surge la incertidumbre sobre la salud fetal, cada día de duda puede sentirse eterno. Aquí es donde el microarreglo prenatal ofrece un valor incalculable, combinando la ciencia de vanguardia con un impacto humano profundo.

Para los futuros padres, acceder a esta prueba significa obtener claridad y control en una situación cargada de ansiedad. Imagina por un momento la tranquilidad de saber que, a nivel cromosómico, has explorado todas las posibilidades y tu bebé no presenta las alteraciones más preocupantes. O bien, en caso de que se detecte alguna anomalía, contar con esa información temprano en el embarazo te permitirá buscar especialistas, planear intervenciones oportunas o simplemente prepararte emocionalmente para brindarle a tu hijo/hija el cuidado especial que necesite desde el primer instante. Muchas familias describen el resultado del microarreglo como “un peso enorme levantado de nuestros hombros” cuando es normal, o como “una luz de certeza en medio de la tormenta” cuando revela un problema que al menos ya puede afrontarse con nombre y apellidos.

Para los médicos y profesionales de la salud, el CMA es una herramienta poderosa que mejora la toma de decisiones clínicas. En casos complejos donde la ecografía sugiere una posible anomalía, disponer del resultado de microarreglo puede confirmar o descartar diagnósticos con mayor rapidez que el cariotipo tradicional. Esto agiliza el manejo del embarazo de alto riesgo y permite aconsejar a los padres con información sólida. Además, al descubrir alteraciones sutiles, el microarreglo enriquece el entendimiento de la condición del feto, facilitando un seguimiento personalizado. En suma, ofrece confianza al médico para guiar el siguiente paso, ya sea tranquilizar a la familia o derivar a genética, terapia fetal, etc., con datos concretos en mano.

Da el siguiente paso: empodera tu embarazo con información genética avanzada

La genética moderna nos brinda oportunidades únicas para cuidar de nuestros bebés antes de nacer. El Microarreglo Prenatal (CytoScan Optima) es la culminación de esos avances puesta al servicio de tu tranquilidad. No permitas que la duda eclipse este momento tan especial. Toma acción informada hoy mismo:

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La espera no tiene por qué ser angustiosa. Con las herramientas diagnósticas adecuadas, puedes abrazar cada día de tu embarazo con mayor confianza. El conocimiento es poder – y en este caso, es el poder de velar por la salud de tu bebé desde el comienzo. ¡Atrévete a dar el paso hacia la tranquilidad genética hoy mismo! 🩺👶💙

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