Cada minuto cuenta cuando se trata de leucemia. La incertidumbre de un diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia linfoblástica aguda de estirpe B (LLA-B) puede ser abrumadora tanto para los médicos como para las familias. En Rethix Molecular Diagnostics Lab entendemos ese desafío. Por eso presentamos Onco haem (DNA*RNA), una prueba genómica de última generación que combina análisis de ADN y ARN para diagnosticar y monitorear estas leucemias de forma precisa, rápida y solo con una muestra de sangre – sin necesidad de tejidos en parafina ni biopsias invasivas. Imagina la tranquilidad de obtener en un solo test toda la información genética que antes requería múltiples estudios.

El desafío de las leucemias agudas y la información genética

Las leucemias agudas son cánceres agresivos de la sangre que evolucionan rápidamente. Tomar decisiones terapéuticas acertadas desde el inicio es vital para la supervivencia. Estudios científicos han demostrado que ciertas alteraciones genéticas en las células leucémicas afectan profundamente el pronóstico y la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, la presencia o ausencia de determinadas mutaciones y fusiones génicas puede indicar si una leucemia será más agresiva, si responderá a fármacos específicos, o si tiene mayor riesgo de recaída. En muchos casos, esta información genética puede significar la diferencia entre un tratamiento exitoso o una recaída temprana.

Tradicionalmente, los médicos se apoyaban en cariotipos, FISH y pruebas individuales de PCR para detectar estas alteraciones. Pero estos métodos pueden ser lentos, limitados en alcance o no detectar alteraciones “ocultas”. Con la llegada de la secuenciación de nueva generación (NGS), ahora es posible escanear decenas de genes de relevancia en una sola prueba. Onco haem aprovecha esta tecnología para proporcionar un perfil molecular integral de la leucemia de cada paciente. Esto nos permite “leer” simultáneamente el ADN (buscando mutaciones puntuales) y el ARN (buscando fusiones génicas activas), cubriendo así la gran mayoría de alteraciones conocidas en LMA y LLA-B.

¿El resultado? Un diagnóstico más completo desde el principio, una estratificación de riesgo más precisa y un plan de tratamiento mucho más personalizado. Y todo ello, reiteramos, con una simple muestra de sangre periférica. (No se aceptan muestras fijadas en formol/parafina para esta prueba, lo que evita procedimientos invasivos y garantiza ADN/ARN de alta calidad.)

¿En qué consiste la prueba Onco haem y cómo funciona?

Onco haem es un panel genético dual que analiza tanto el material genético heredado (ADN) como el expresado activamente en las células leucémicas (ARN). Utilizando NGS de avanzada, la prueba secuencia cientos de regiones génicas relevantes en busca de dos tipos de alteraciones:

• Mutaciones en el ADN: cambios o errores en la “ortografía” genética de genes clave que impulsan la leucemia.

• Fusiones génicas (detectadas vía ARN): piezas de genes que se han roto y reordenado de forma anómala, creando genes de fusión que pueden actuar como motores de la leucemia.

Esta combinación DNA+RNA es poderosa. Permite detectar mutaciones puntuales, inserciones o deleciones en genes importantes, así como fusiones de genes enteros que otras técnicas podrían pasar por alto. De hecho, se ha visto que las fusiones génicas son más comunes en LMA de lo que se pensaba: un estudio con NGS encontró fusiones en ~17% de pacientes con LMA, un porcentaje mayor al estimado por métodos convencionales. Identificar estas fusiones “ocultas” es crucial, porque muchas tienen impacto directo en el diagnóstico, el pronóstico y las opciones de tratamiento.

Para el paciente, el proceso es sencillo: solo se requiere una muestra de sangre periférica (por ejemplo, un tubo de sangre anticoagulada con EDTA). No hace falta obtener tejido de médula ósea en parafina ni realizar cirugías; con una extracción similar a cualquier análisis sanguíneo obtenemos suficiente ADN y ARN para el estudio. En el laboratorio, aislamos el material genético, lo preparamos en bibliotecas de secuenciación y, mediante plataformas automatizadas, en pocos días generamos millones de lecturas que nuestros bioinformáticos interpretan. El resultado es un informe claro y completo con todas las alteraciones detectadas.

Para mayor claridad, a continuación resumimos las características de Onco haem (DNA*RNA):

Tipo de muestra: Se utiliza únicamente sangre periférica (tubo EDTA). No se aceptan muestras fijadas en formol o parafina.

Tecnología: Secuenciación masiva de siguiente generación (NGS) dual, con análisis simultáneo de ADN genómico y ARN mensajero.

Genes analizados – ADN: Más de 40 genes recurrentes asociados a LMA y LLA-B, incluyendo: FLT3, NPM1, TP53, CEBPA, KIT, DNMT3A, RUNX1, ASXL1, entre otros.

Genes analizados – ARN: Más de 25 genes/fusiones clínicamente relevantes, como: BCR-ABL1 (Ph+), ETV6-RUNX1, fusiones KMT2A (MLL), PML-RARA, IKZF1-TYW1, y más.

Tiempo de entrega (TAT): Aproximadamente 10 días hábiles desde la recepción de la muestra.

Aplicaciones clínicas: Diagnóstico inicial, estratificación pronóstica, guía para tratamiento personalizado (por ejemplo, terapias dirigidas) y monitoreo de enfermedad mínima residual (MRD).

¿Te imaginas obtener toda esta información con un solo examen de sangre? No esperes más: contáctanos hoy mismo para saber cómo Onco haem puede ayudarte a ti, a tu paciente o a tu ser querido a enfrentar la leucemia con todas las ventajas de la medicina personalizada.

Mutaciones y fusiones clave: ¿qué detecta Onco haem y por qué importa?

No todas las leucemias son iguales. Dos pacientes con LMA pueden tener evoluciones muy distintas debido a diferencias moleculares en sus células cancerosas. Onco haem fue diseñado para no dejar ningún cabo suelto en la identificación de esas diferencias críticas. Estos son algunos de los marcadores que analiza y por qué son tan importantes:

• FLT3: Es la mutación más frecuente en LMA (presente en ~30% de los casos) y se asocia con pronóstico desfavorable. Los pacientes con mutación FLT3-ITD tienen alto riesgo de recaída y menor tasa de curación. Detectarlo desde el inicio es vital: las guías recomiendan analizar FLT3 en todos los nuevos diagnósticos de LMA, ya que existen terapias dirigidas (inhibidores de FLT3) que, añadidas a la quimioterapia estándar, mejoran la supervivencia. Saber si FLT3 está mutado permite al médico ajustar la intensidad del tratamiento (por ejemplo, considerar un trasplante de médula precoz o añadir midostaurina u otro inhibidor de FLT3). En Onco haem, además, cuantificamos la carga de la mutación FLT3 cuando está presente, lo que aporta información adicional sobre el riesgo de la enfermedad.

• NPM1: Mutado en ~30% de las LMA (especialmente en aquellas de cariotipo normal), NPM1 es un curioso caso donde su presencia tiende a ser favorable. Las LMA con mutación de NPM1 suelen responder mejor a la quimioterapia y tienen mayor tasa de remisión completa y menor riesgo de recaída – siempre y cuando no coexistan con otros marcadores de mal pronóstico como FLT3 de alta carga. De hecho, las guías incorporan NPM1 como un marcador pronóstico favorable (si está solo). Además, NPM1 es un excelente marcador de MRD: al ser específico de la leucemia, si la mutación NPM1 desaparece de la sangre tras el tratamiento, es una señal de respuesta profunda. Onco haem no solo detecta NPM1 en el diagnóstico, sino que cuantifica su nivel, facilitando un seguimiento en el tiempo para detectar reaparición de la enfermedad antes de que sea clínicamente evidente.

• TP53: Conocido como el “guardían del genoma”, TP53 es un gen supresor de tumores. En leucemia, su mutación es menos común pero crítica: se observa en <10% de LMA de novo, aumentando en LMA secundarias o con cariotipo complejo. ¿Por qué importa? Porque LMA con TP53 mutado suelen no responder bien a la quimioterapia, con bajas tasas de remisión y pronóstico muy pobre independientemente de la edad o el tratamiento. La mutación TP53 confiere resistencia a los medicamentos tradicionales, de modo que su detección temprana alerta al equipo médico para considerar estrategias más agresivas o innovadoras (como ensayos clínicos, terapias dirigidas al TP53 o inmunoterapias). En resumen, si TP53 está mutado, sabemos que nos enfrentamos a una leucemia más rebelde – pero al saberlo de antemano, podemos planear con mayor astucia. Onco haem incluye TP53 en su panel precisamente por su alto valor pronóstico (tanto que las últimas clasificaciones internacionales la consideran una categoría especial de LMA).

• IKZF1: Este gen, que codifica la proteína Ikaros, juega un papel clave en el desarrollo de los linfocitos B. Alteraciones en IKZF1 son especialmente relevantes en LLA de células B. Por ejemplo, deleciones o mutaciones de IKZF1 se han asociado a mal pronóstico en la LLA pediátrica, con menores tasas de supervivencia libre de eventos. De hecho, en niños con LLA-B, tener una deleción de IKZF1 redujo la supervivencia a 5 años de ~85% a ~69% en un estudio, independientemente de otros factores. En adultos con LLA-B, IKZF1 también marca un subtipo de alto riesgo, a menudo asociado al fenotipo “Ph-like” (leucemia similar a Filadelfia) que requiere intensificación del tratamiento. Onco haem analiza IKZF1 tanto a nivel de ADN (buscando deleciones/mutaciones) como a nivel de ARN si forma parte de alguna fusión inusual, precisamente para no perder de vista este factor de riesgo. Conocer desde el diagnóstico si la LLA-B tiene alterado IKZF1 permite ajustar el plan terapéutico (por ejemplo, monitorizar MRD con más frecuencia o considerar terapias experimentales).

• Fusiones génicas (ejemplos: BCR-ABL1, KMT2A-MLLT3, ETV6-RUNX1, PML-RARA, etc.): Las fusiones son cuando dos genes se unen anómalamente creando un híbrido que puede desregular la célula. Muchas leucemias vienen definidas por una fusión: por ejemplo, BCR-ABL1 (el llamado cromosoma Filadelfia) convierte una LLA-B común en un subtipo especial, con pronóstico inicialmente más adverso pero que hoy se trata de forma muy efectiva añadiendo terapia dirigida con inhibidores de tirosina kinasa (TKIs). Detectar BCR-ABL1 es fundamental, pues cambia por completo la estrategia de tratamiento (se incorporan fármacos como imatinib o dasatinib que han mejorado la supervivencia de estos pacientes dramáticamente). Otro ejemplo: la fusión PML-RARA en LMA define la leucemia promielocítica aguda, que requiere un tratamiento distinto (basado en ácido transretinoico y arsénico) con altísimas tasas de curación. Fusiones como ETV6-RUNX1 en LLA infantil se asocian a pronóstico favorable, mientras que fusiones del gen KMT2A (MLL) en lactantes con LLA implican enfermedad muy agresiva. Onco haem incluye un amplio repertorio de fusiones génicas recurrentes de LMA/LLA-B, garantizando que ninguna de importancia clínica pase desapercibida. Gracias al componente de ARN, podemos detectar fusiones incluso cuando las técnicas citogenéticas tradicionales (cariotipo, FISH) fallan en verlas. Esto aporta un nivel extra de certeza diagnóstica. Como apuntan investigadores, las fusiones génicas influyen significativamente en las decisiones clínicas de diagnóstico, pronóstico y elección terapéutica, por lo que tener un panel que las identifique de forma integral es un gran avance para la práctica médica cotidiana.

En resumen, Onco haem mapea todas las “señales de tráfico” genéticas de la leucemia: desde las mutaciones imprescindibles de conocer (FLT3, NPM1, TP53, etc.) hasta las fusiones ocultas que redefinen subtipos. Es información profunda y accionable. Cada alteración detectada viene acompañada en nuestro informe de una explicación de su significado clínico, para que tanto el hematólogo como el paciente/familia entiendan qué implica y cómo podría influir en el plan de combate contra la enfermedad.

Beneficios clínicos y emocionales: diagnóstico temprano, decisiones informadas, monitoreo constante

Onco haem (DNA*RNA) no es solo un avance técnico, es un cambio de paradigma en la forma de manejar la leucemia. Veamos qué beneficios concretos aporta esta prueba, tanto en el plano médico como en el humano.

• Diagnóstico más rápido y certero: En lugar de esperar los resultados secuenciales de múltiples pruebas (citogenética, paneles individuales de mutaciones, etc.), con Onco haem se obtiene un informe único y completo en pocos días. Esto acelera el inicio del tratamiento óptimo. En una enfermedad donde la rapidez salva vidas, tener el perfil genético completo desde el principio permite tomar decisiones confiadas y fundamentadas. Los médicos pueden clasificar al paciente en el grupo de riesgo correcto desde el Day 1, e incluso confirmar el subtipo de leucemia (a veces la genética revela si es LMA, LLA o un caso mixto ambiguo que requiera enfoque especial).

• Estratificación de riesgo personalizada: No más aproximaciones “promedio” para todos. Con los datos de Onco haem, el equipo médico personaliza la estrategia terapéutica al riesgo real del paciente. Por ejemplo, un paciente joven con LMA favorable (NPM1 mutada, sin FLT3-ITD alta, sin TP53) quizá pueda evitar un trasplante de médula innecesario y confiar en quimioterapia estándar, sabiendo que sus probabilidades de cura son altas. En cambio, un paciente con marcadores adversos (p. ej. FLT3-ITD o TP53 mutado) puede ser remitido a trasplante al lograr la primera remisión o ingresar en ensayos clínicos innovadores, aumentando sus chances a largo plazo. Onco haem empodera a los médicos con información para ajustar la intensidad del tratamiento a la agresividad de la enfermedad, evitando tanto el sobretratamiento tóxico en unos casos como la infraterapia en otros.

• Guía para terapias dirigidas y de precisión: Estamos en la era de la medicina de precisión. Cada vez hay más fármacos diseñados para atacar alteraciones específicas. Pero para usarlos, primero hay que identificar la diana. Onco haem destapa esas dianas terapéuticas. Si se detecta BCR-ABL1, automáticamente se sabe que hay que usar un inhibidor TKI; si aparece FLT3 mutado, se considera añadir un inhibidor de FLT3; si la leucemia tiene mutaciones de IDH1/IDH2, KIT, RAS u otras, existen medicamentos en distintos estadios (aprobados o en ensayos) que se pueden contemplar. Incluso alteraciones como IKZF1 o CRLF2 en LLA-B pueden guiar el uso de anticuerpos monoclonales o inhibidores de vías específicas en protocolos modernos. En definitiva, el panel abre la puerta a opciones de tratamiento adicionales que de otro modo podrían pasarse por alto. Es como tener un mapa de los “talones de Aquiles” de la leucemia de ese paciente.

• Monitoreo de enfermedad mínima residual (MRD): Alcanzar la remisión completa (que en hematología significa no ver células leucémicas al microscopio) es solo el primer paso. La meta real es eliminar hasta la última célula maligna. La MRD se refiere a esas trazas sutiles de leucemia que pueden quedar tras la remisión y que ningún examen convencional detecta, pero técnicas moleculares sí. Numerosos estudios han demostrado que la detección de MRD durante la remisión es el factor pronóstico más poderoso de recaída en LMA y LLA. Es decir, si tras el tratamiento aún quedan células leucémicas a nivel molecular, el riesgo de recaída es muy alto; en cambio, si la MRD es negativa, las posibilidades de curación aumentan sustancialmente. Onco haem, al identificar mutaciones específicas de la leucemia de cada paciente (como NPM1 mutada, reordenamientos, etc.), proporciona marcadores personalizados para rastrear la enfermedad residual. Los médicos pueden solicitar mediciones seriadas de esa mutación/fusión en sangre durante el seguimiento. ¿Te imaginas la tranquilidad de un padre al saber que cada mes monitorizamos el ADN leucémico de su hijo y este sigue indetectable? Y si lamentablemente empieza a reemerger alguna señal molecular, podríamos anticiparnos a una recaída y actuar antes de que el cáncer tome fuerza. Este tipo de vigilancia es un seguro de salud activo: brinda paz mental cuando es negativa y alerta temprana cuando es positiva, permitiendo intervenciones precoces. Como dijo el grupo de trabajo de ELN: la MRD se ha vuelto crucial para prognosticar, monitorear y ajustar el plan terapéutico.

• Menos procedimientos invasivos y carga para el paciente: LMA y LLA tradicionalmente requieren múltiples aspirados de médula ósea para análisis citogenéticos y de seguimiento. Si bien aún son parte del manejo, Onco haem minimiza la necesidad de ellos para fines diagnósticos moleculares, ya que aprovecha la sangre periférica. Para el paciente, especialmente un niño o adulto mayor frágil, evitar algunos aspirados dolorosos de médula es un gran alivio. Además, concentrar todo el estudio en una sola muestra disminuye el estrés de coordinar varias extracciones o biopsias. Es una experiencia más amable en un momento ya de por sí difícil. Familiares y pacientes suelen sentirse reconfortados al saber que con un simple pinchazo hemos cubierto prácticamente “todo lo investigable” de su enfermedad. Esa sensación de haber hecho todo lo posible aporta un importante confort emocional.

• Resultados validados y apoyo experto: En Rethix nos enorgullecemos de ofrecer no solo resultados sino también acompañamiento. El informe de Onco haem viene con la interpretación por nuestros especialistas en genética hematológica, y estamos disponibles para discutir los hallazgos con el médico tratante. Sabemos que la genética puede parecer compleja, pero no tiene por qué ser confusa. Traducimos la jerga molecular a recomendaciones clínicas claras. Esto aumenta la confianza tanto del médico como del paciente en los próximos pasos a seguir.

En definitiva, Onco haem aporta un valor acumulativo en cada etapa: diagnóstico acertado, tratamiento optimizado, seguimiento riguroso. Es como agregar un potente “radar” en la batalla contra la leucemia, uno que detecta amenazas ocultas y guía cada movimiento estratégico.

Historias de esperanza: un cambio real en la vida de pacientes y médicos

Detrás de cada análisis hay vidas reales. Pensemos en el caso de Ana, una madre joven con LMA. Su hematólogo ordenó Onco haem al confirmarse el diagnóstico. En menos de dos semanas, el equipo tenía en sus manos un reporte detallado: resultó que Ana tenía mutación de NPM1 pero sin FLT3 ni otros factores de mal pronóstico. Esta buena noticia genética tranquilizó a su familia y orientó al médico a seguir un tratamiento estándar intensivo pero sin necesidad de trasplante inmediato. Tras la quimioterapia, Ana consiguió remisión completa y, gracias al seguimiento de MRD con la mutación NPM1, supo que no quedaban huellas de leucemia en su sangre. Hoy Ana celebra dos años libre de enfermedad, confiando en cada control que su “ángel guardián molecular” la mantiene fuera de peligro.

En otro escenario, el doctor Juan, hematólogo pediatra, atiende a un niño con LLA-B de alto riesgo. Con Onco haem descubrieron que, además de las alteraciones esperadas, el niño tenía una deleción de IKZF1. Esta información llevó a intensificar la terapia y a vigilarlo con aún más cuidado. Aunque fue un tratamiento duro, la leucemia está en remisión. El doctor Juan comenta que contar con esos datos desde el inicio “le quitó la venda de los ojos” y le permitió tomar decisiones difíciles con respaldo firme. Los padres del pequeño se sintieron agradecidos de haber agotado todas las opciones correctas a tiempo, porque sabían exactamente contra qué se enfrentaban.

Historias como las de Ana y el pequeño paciente de Juan se repiten. Onco haem está cambiando la narrativa de la leucemia de miedo e incertidumbre a esperanza informada y control. No prometemos milagros, pero sí proporcionar las mejores herramientas científicas para pelear con ventaja.

Un llamado a la acción: llevando la lucha contra la leucemia al siguiente nivel

La leucemia no espera, y la innovación médica tampoco debería esperar. Hoy, tú tienes la oportunidad de aprovechar esta tecnología puntera para mejorar resultados y salvar vidas. En Rethix Molecular Diagnostics Lab hemos puesto todo nuestro conocimiento, corazón y rigor en Onco haem (DNA*RNA), porque creemos que cada paciente merece el enfoque más completo y compasivo posible.

¿Eres médico? Simplifica tu diagnóstico y gana claridad en tus decisiones terapéuticas. Nuestro panel te ofrece en un informe lo que antes requería semanas y múltiples tests. Únete a los muchos especialistas que ya utilizan Onco haem y sienten la tranquilidad de no haberse dejado ningún detalle genético sin revisar.

¿Tienes un familiar luchando contra LMA o LLA? Pregúntale a su oncólogo sobre Onco haem. Infórmate, busca una segunda opinión si es necesario, pero no te quedes con la duda. Saber exactamente a qué nos enfrentamos es darle a tu ser querido la mejor oportunidad. Cada mutación detectada es una pieza del puzzle que nos ayuda a vencer al cáncer paso a paso.

No dejes pasar la oportunidad: la genética avanzada está aquí y ahora. Contáctanos para agendar la prueba Onco haem y dar ese salto de calidad en la atención de la leucemia. Nuestra meta es la misma que la tuya: curar más, curar antes y curar con menos incertidumbre.

En palabras simples, Onco haem es ciencia al servicio de la vida. Es la unión de la precisión molecular con la empatía humana: ponemos en tus manos información poderosa envuelta en un trato cálido y comprensión. Cada resultado que entregamos va con nuestro compromiso de acompañarte en el camino, celebrando las victorias y afrontando los retos contigo.

La lucha contra la leucemia es dura, pero no estás solo en ella. Con aliados como Onco haem, médicos dedicados y tu propia valentía, el panorama se vuelve mucho más esperanzador. Da el siguiente paso hoy mismo: empodera tu estrategia contra la leucemia con Onco haem (DNA+RNA). Pregúntanos, comparte esta información con quien la necesite, y sobre todo, mantén la fe en que la combinación de conocimientos y acciones oportunas puede convertir un diagnóstico temible en una historia de supervivencia. ¡Juntos, hagamos que la leucemia sea cada vez más vencible! 🚀🧬💪

(Este contenido es educativo y promocional. Consulte siempre con su especialista. Rethix Molecular Diagnostics Lab está para apoyarle en cualquier duda sobre nuestras pruebas.)

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