En la era de la oncología de precisión, disponer de la información genética completa de un tumor puede marcar la diferencia en la elección del tratamiento. Oncocept CGP (Comprehensive Genomic Profile) es una prueba molecular de última generación que analiza 590 genes relevantes en cáncer de manera simultánea. Este panel extenso –uno de los más completos disponibles– permite detectar en una sola prueba todas las alteraciones genómicas de importancia clínica, desde mutaciones puntuales hasta reordenamientos génicos, copias anormales de genes y firmas genómicas como inestabilidad de microsatélites o carga mutacional tumoral. A continuación, exploraremos qué es un perfil genómico integral, por qué un panel de 590 genes ofrece ventajas en oncología, qué tipo de mutaciones accionables puede identificar y cómo esta información guía decisiones terapéuticas personalizadas en múltiples tipos de cáncer.

¿Qué es el Comprehensive Genomic Profile (CGP)?

El perfil genómico integral (CGP) es un análisis molecular amplio que, mediante secuenciación de nueva generación (NGS), evalúa cientos de genes de un tumor en busca de alteraciones genéticas relevantes. A diferencia de las pruebas tradicionales enfocadas en un solo gen o en paneles reducidos, el CGP abarca todas las clases principales de alteraciones genómicas en un único ensayo: mutaciones puntuales (cambios de bases), pequeñas inserciones/deleciones, variantes en el número de copias génicas (amplificaciones o pérdidas) y reordenamientos cromosómicos (fusiones génicas). En otras palabras, con una sola prueba es posible obtener un panorama genético completo del tumor, evitando la necesidad de realizar múltiples tests individuales.

Esta aproximación integral proporciona informes clínicos exhaustivos con todos los posibles impulsores oncogénicos presentes en el paciente. Por ejemplo, en un carcinoma de pulmón no microcítico (CPNM), un CGP no solo investigará las mutaciones comunes de EGFR o fusiones de ALK, sino también alteraciones menos frecuentes como MET exón 14, fusiones de NTRK, mutaciones de BRAF, entre otras – todo en el mismo análisis. De este modo, se minimizan las “oportunidades perdidas”: es menos probable pasar por alto una mutación clínicamente relevante por el hecho de no haberla buscado. Cada vez más pacientes pueden beneficiarse de un perfil molecular amplio debido al creciente número de terapias dirigidas disponibles, incluso para alteraciones genéticas poco frecuentes (por ejemplo, las fusiones NTRK ocurren en <1% de los cánceres, pero hoy cuentan con fármacos aprobados).

¿Por qué importa un panel tan extenso de 590 genes?

En oncología, contar con un panel de 590 genes significa cubrir prácticamente todas las alteraciones accionables conocidas y muchas emergentes. Un panel más pequeño o pruebas secuenciales podrían pasar por alto variantes clave que, aunque infrecuentes, tienen tratamientos disponibles. Un CGP de 590 genes ofrece varias ventajas importantes:

• Detección de alteraciones comunes, raras y complejas: Al ser tan amplio, el panel identifica tanto los oncogenes frecuentes (p.ej., EGFR, KRAS, BRAF en cáncer de pulmón) como alteraciones poco comunes o complejas que un panel limitado podría omitir. Esto incluye mutaciones raras con nuevas terapias en desarrollo, fusiones génicas inusuales o múltiples alteraciones concurrentes que podrían influir en el comportamiento tumoral.

• Una sola biopsia, máximo rendimiento: La prueba analiza todo en simultáneo, evitando consumir tejido tumoral en múltiples ensayos. Esto es crítico cuando la muestra de biopsia es pequeña. De hecho, las guías clínicas recomiendan emplear paneles amplios validados en pacientes que califican, para optimizar el uso del tejido y prevenir su agotamiento. Si la muestra tisular es muy escasa, existe incluso la opción de realizar CGP en biopsia líquida (ADN tumoral circulante) para no perder información – una necesidad resaltada por estudios donde hasta 29% de pacientes con cáncer de pulmón no obtuvieron resultados moleculares por insuficiencia de tejido.

• Resultados más rápidos que pruebas sucesivas: Realizar un CGP amplio al inicio ahorra tiempo en comparación con un abordaje secuencial (primero un gen, luego otro, etc.). Con una sola corrida de NGS se generan todos los datos, acelerando la disponibilidad del informe. Por ejemplo, en un estudio colaborativo se implementó CGP inmediatamente después del diagnóstico, logrando tener los resultados genómicos listos antes de la primera visita oncológica, lo que permitió decisiones terapéuticas informadas sin retrasos. La rapidez en obtener información integral puede traducirse en iniciar antes el tratamiento más adecuado.

• Más hallazgos accionables por paciente: La evidencia muestra que los paneles amplios descubren más opciones de tratamiento. En un estudio reciente con más de 3,000 pacientes, un panel CGP logró identificar mutaciones accionables en 67% de los tumores, comparado con solo 33% cuando se usaban paneles más pequeños. En consecuencia, los pacientes evaluados con CGP tuvieron con mayor frecuencia terapias dirigidas o inmunoterapias adaptadas a sus hallazgos, lo cual se asoció a mejores resultados clínicos, incluyendo una supervivencia global más prolongada (25 meses de mediana en quienes recibieron terapia dirigida vs 17 meses con solo quimioterapia). En resumen, buscar más genes equivale a encontrar más oportunidades terapéuticas, lo que puede mejorar la evolución del paciente.

• Incluye biomarcadores para inmunoterapia: Además de genes vinculados a terapias dirigidas, Oncocept CGP analiza firmas genómicas de respuesta a inmunoterapia como la carga mutacional tumoral (TMB) y la inestabilidad de microsatélites (MSI). Un tumor con TMB alto o MSI elevada puede ser candidato a inhibidores de puntos de control inmunológico (p.ej., anti-PD-1/PD-L1). Disponer de estos datos en el mismo informe es invaluable para determinar la elegibilidad a inmunoterapia sin pruebas adicionales. Por ejemplo, en tumores gástricos o de colon, un perfil amplio puede revelar MSI alta, cambiando el manejo del paciente hacia inmunoterapia en vez de quimioterapia convencional.

• Identificación de mecanismos de resistencia: La medicina de precisión no solo consiste en la primera elección terapéutica, sino también en entender por qué un tratamiento deja de funcionar. Al re-secuenciar con un panel amplio tras la progresión de la enfermedad, es posible detectar mutaciones de resistencia adquiridas. Por ejemplo, pacientes con cáncer de pulmón con mutación EGFR tratados con inhibidores de EGFR de primera generación pueden desarrollar la mutación secundaria EGFR T790M, la cual confiere resistencia pero abre la puerta al uso de osimertinib (un fármaco dirigido a T790M). Un CGP es capaz de identificar este tipo de mutaciones de escape y otras alteraciones compensatorias, guiando el ajuste del tratamiento en la siguiente línea. De esta manera, Oncocept CGP acompaña todo el trayecto del paciente, desde la selección inicial de terapia hasta la adaptación ante resistencia, manteniendo el enfoque personalizado en cada etapa.

• Mayor probabilidad de resultados positivos tras tests negativos: Si un panel pequeño inicial no detectó alteraciones, realizar un CGP amplio puede aumentar la probabilidad de hallar una mutación accionable oculta. Esto es especialmente relevante en tumores avanzados de origen desconocido o con fenotipos agresivos inexplicables – un análisis exhaustivo podría revelar un driver poco común. Asimismo, áreas emergentes como la evaluación de la vía de reparación de ADN (genes BRCA1/2 y otros de recombinación homóloga) son abarcadas por Oncocept CGP, lo cual es crucial dado el auge de terapias como los inhibidores PARP en cáncer de ovario, mama y próstata. En una sola prueba se cubre tanto lo habitual como lo inesperado, brindando tranquilidad de que “se buscó en todos los rincones” genómicos del tumor.

Mutaciones accionables que detecta Oncocept CGP

Oncocept CGP fue diseñado pensando en las necesidades clínicas reales: incluye genes y alteraciones para los cuales existen tratamientos aprobados o ensayos clínicos en marcha. A continuación, destacamos algunos de los biomarcadores clave que esta prueba puede identificar y cómo impactan la atención oncológica:

• EGFR (Receptor del factor de crecimiento epidérmico): Mutaciones activadoras de EGFR (como L858R o deleciones del exón 19) en cáncer de pulmón predicen respuesta a inhibidores de EGFR (Gefitinib, Erlotinib, Osimertinib, etc.). También se detectan mutaciones de resistencia (*p.*T790M, C797S), cruciales para guiar el siguiente tratamiento en caso de progresión.

• ALK (Quinasa de linfoma anaplásico): Reordenamientos o fusiones del gen ALK (por ejemplo EML4-ALK) presentes en un subgrupo de pacientes con NSCLC, que confieren sensibilidad a terapias dirigidas anti-ALK (Crizotinib, Alectinib, Lorlatinib, etc.). Identificar estas fusiones expande significativamente las opciones terapéuticas en pulmón, especialmente en pacientes jóvenes no fumadores.

• KRAS: Mutaciones en KRAS (como G12C) son frecuentes en cáncer de pulmón y colorrectal. Históricamente se consideraban “no accionables”, pero hoy existen fármacos específicos (Sotorasib, Adagrasib para KRAS G12C). Saber el estado de KRAS también evita indicar terapias anti-EGFR en colorrectal si hay mutaciones activadoras.

• BRAF: La mutación BRAF V600E se observa en melanoma, cáncer colorrectal y otros tumores. Es importante detectarla porque existen inhibidores de BRAF y MEK altamente efectivos en melanoma metastásico, y en cáncer de colon su presencia sugiere agregar terapia dirigida (Encorafenib + Cetuximab). Oncocept CGP identifica V600E y otras variantes de BRAF menos comunes que pueden ser relevantes.

• BRCA1/2 y vía HRR: Mutaciones en BRCA1 o BRCA2 (ya sean heredadas o somáticas) implican deficiencias en la reparación del ADN por recombinación homóloga. Estas alteraciones se encuentran en cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, entre otros. Detectarlas habilita el uso de inhibidores PARP, que han demostrado prolongar la supervivencia en pacientes con tumores BRCA-mutados. Además, el panel cubre otros genes de la vía HRR (p.ej., ATM, PALB2, CHEK2), aportando una visión completa de la estabilidad genómica del tumor.

• NTRK1/2/3: Fusiones en los genes NTRK son eventos raros pero altamente accionables: independientemente del origen del tumor, una fusión NTRK positiva permite el uso de terapias específicas (Larotrectinib, Entrectinib) con tasas de respuesta notables. Oncocept CGP incluye los 3 genes NTRK para no perder esta posibilidad infrecuente (recordemos que ocurren en <1% de los cánceres, pero con una sola prueba amplia podemos detectarlas si están presentes).

• ROS1: Fusiones de ROS1 en cáncer de pulmón (presentes en ~1-2% de NSCLC) también son detectables; al igual que con ALK, estos pacientes pueden recibir crizotinib u otros inhibidores de ROS1 con gran beneficio clínico.

• RET: Alteraciones en RET (fusiones en pulmón y tiroides; mutaciones activadoras en cáncer medular de tiroides) habilitan tratamientos con inhibidores selectivos de RET (Pralsetinib, Selpercatinib). Su identificación expande las opciones en tumores que de otro modo tienen pronóstico reservado.

• MET: Oncocept CGP analiza MET tanto para amplificaciones genómicas como para la mutación de omisión del exón 14 (exón 14 skipping), presente en ~3-4% de NSCLC. Esta alteración de MET predice respuesta a inhibidores MET (Capmatinib, Tepotinib), por lo que es fundamental incluirla en un perfil amplio.

• Microsatélites (MSI) y carga mutacional (TMB): Si bien no son “genes” individuales, el panel evalúa la inestabilidad de microsatélites mediante secuencia de múltiples loci repetitivos, indicando deficiencia en la reparación de errores de replicación (un sello de ciertos cánceres de colon, endometrio, gástricos, etc.). Un resultado de MSI-High o de TMB alto sugiere que el tumor podría responder a inmunoterapia con inhibidores de PD-1/PD-L1. Incluir estas mediciones en el mismo reporte ahorra tiempo y provee información crítica para considerar tratamientos sistémicos modernos más allá de quimio tradicional.

En suma, la prueba abarca desde las dianas terapéuticas más establecidas hasta biomarcadores vanguardistas. Esta amplitud brinda al oncólogo la tranquilidad de que ninguna alteración importante pasará inadvertida, y al paciente le da la mejor chance de recibir un tratamiento dirigido a las características específicas de su tumor.

Aplicaciones en distintos tipos de cáncer

Una de las grandes fortalezas de Oncocept CGP es su aplicabilidad multitumoral. A diferencia de pruebas diseñadas para un cáncer particular, este perfil de 590 genes es útil en numerosos tipos de cáncer sólidos, especialmente en enfermedad metastásica o recurrente donde la información genómica puede abrir opciones terapéuticas:

• Cáncer de pulmón (CPNM): Actualmente se recomienda el análisis amplio de biomarcadores en todo CPNM avanzado, dado el abanico de alteraciones tratables (EGFR, ALK, ROS1, METex14, RET, KRAS G12C, NTRK, BRAF, HER2 mutado, etc.). Un CGP captura todas estas variantes y más en una sola muestra, guiando la selección de terapia dirigida o inmunoterapia desde el inicio. Estudios han demostrado que incorporar CGP temprano en NSCLC aumenta la tasa de pacientes que reciben tratamientos personalizados y mejora la supervivencia.

• Cáncer de mama: En cáncer de mama metastásico, más allá de los receptores hormonales y HER2, existen marcadores genómicos de gran impacto: mutaciones en BRCA1/2 u otros genes de reparación (que señalan uso de inhibidores PARP), mutaciones de PIK3CA (que permiten terapia con alpelisib en enfermedad HR+/HER2-), mutaciones de ESR1 ligadas a resistencia hormonal, entre otras. Un perfil amplio puede identificar estas alteraciones simultáneamente junto con otras menos comunes, ofreciendo una visión completa que puede influir en la secuencia de tratamientos.

• Cáncer colorrectal: La práctica estándar incluye analizar KRAS/NRAS y BRAF en cáncer de colon metastásico, así como MSI para evaluar inmunoterapia. Oncocept CGP cubre todos estos y añade valor detectando, por ejemplo, amplificaciones de HER2 (presentes en ~3-5% de cáncer colorrectal RAS nativo, con posibilidad de terapia anti-HER2) y alteraciones de PTEN o vía PI3K. Esto permite un enfoque terapéutico más preciso e incluso la inclusión en ensayos clínicos basados en mutaciones particulares.

• Cáncer de próstata: En carcinoma de próstata resistente a castración metastásico, las guías ya recomiendan análisis genético de BRCA2 y otros genes DDR (reparación de ADN) para considerar terapia con PARP inhibidores. Asimismo, mutaciones en la vía PI3K/AKT, en PALB2, ATM u otros, pueden ser relevantes. Un panel amplio evalúa todos estos genes simultáneamente. Adicionalmente, aunque menos frecuentes, alteraciones como fusiones RAF o alta carga mutacional podrían abrir la puerta a terapias experimentales o inmunoterapia en próstata – hallazgos que solo se logran buscando de forma exhaustiva.

• Cáncer de ovario: La mayoría de los cánceres de ovario serosos de alto grado tienen disfunciones en reparación de ADN (50% presentan alteraciones en BRCA1/2 u otros genes de la vía HRR). Oncocept CGP identifica estos casos candidatos a PARP inhibidores. También puede detectar inestabilidad de microsatélites en algunos tumores ováricos poco comunes o mutaciones accionables (p.ej. BRAF V600E en ciertos carcinomas serosos de bajo grado, que podrían beneficiarse de terapia dirigida). En tumores raros o recurrentes refractarios, el amplio espectro del panel ofrece la posibilidad de encontrar “drivers” inesperados que permitan opciones fuera de protocolo.

• Otros tumores sólidos: Desde cáncer de tiroides (mutaciones de BRAF y fusiones RET targeteables) hasta sarcomas (fusiones específicas) o tumores del sistema nervioso central, un panel extenso ayuda a esclarecer el panorama molecular. Incluso en cáncer de origen primario desconocido, realizar un CGP integral puede aportar pistas para identificar el tejido de origen o al menos señalar alguna diana tratable, orientando la terapia cuando de otro modo se estaría “disparando a ciegas”.

En todos estos escenarios, el mensaje es claro: mientras más completo sea el perfil genómico, mejor informada estará la decisión médica. Oncocept CGP proporciona precisamente esa amplitud de información en prácticamente cualquier tumor sólido, siendo una herramienta transversal en oncología de precisión.

¿Cómo se realiza la prueba y qué ofrece Rethix?

Oncocept CGP está disponible a través de Rethix Molecular Diagnostics Lab, que se especializa en diagnósticos moleculares avanzados. La prueba se realiza típicamente sobre una muestra de tejido tumoral (biopsia o resección) fijada en parafina. Solo se requiere una cantidad moderada de tejido (por ejemplo, un bloque de parafina o ~10 secciones de 5 μm) que contenga suficiente porcentaje de células tumorales para extraer ADN de calidad. En caso de no contar con tejido, Rethix ofrece una versión de CGP en biopsia líquida (análisis de ADN tumoral en sangre) para ciertas situaciones, garantizando que ningún paciente se quede sin la posibilidad de perfil genómico. El tiempo de entrega de resultados es rápido considerando la complejidad del análisis: aproximadamente 10 a 14 días hábiles desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

El informe resultante es claro, detallado y orientado a la acción clínica. Incluye:

• Lista de alteraciones detectadas: cada mutación, amplificación o fusión relevante encontrada en los 590 genes, con su nomenclatura específica.

• Interpretación clínica de cada hallazgo: se explica el significado de la alteración (por ejemplo, si TP53 está mutado, se indica que es un supresor tumoral frecuentemente alterado; si ALK aparece fusionado, se resalta que hay terapias aprobadas contra ALK).

• Opciones terapéuticas asociadas: por cada alteración accionable, el informe señala los medicamentos aprobados (en la indicación correspondiente u off-label si aplica), así como terapias en ensayos clínicos. Por ejemplo, podría indicar que una mutación BRCA2 hace elegible al paciente para inhibidores PARP, o que una alta TMB sugiere considerar pembrolizumab (inmunoterapia).

• Información de resistencias y pronóstico: si se hallan mutaciones de resistencia (p. ej. EGFR T790M), el informe lo destaca con recomendaciones sobre cambio de tratamiento. Asimismo, ciertas firmas genómicas o combinaciones de mutaciones que tengan implicaciones pronósticas se comentan brevemente para ayudar en la planificación clínica global.

• Soporte y recomendación experta: Rethix acompaña el informe con un resumen que prioriza los hallazgos más importantes (Top Findings) y ofrece la posibilidad de consultar con nuestros asesores científicos o genetistas clínicos. Entendemos que la información genómica puede ser compleja; por ello, brindamos asesoría personalizada para discutir los resultados y apoyar al médico tratante en la determinación del mejor camino terapéutico para el paciente.

Además, Rethix mantiene actualizada su plataforma: a medida que surgen nuevas evidencias o aprobaciones de fármacos, nuestro panel Oncocept CGP se actualiza para incluir los biomarcadores relevantes. De igual forma, los informes integran las referencias más recientes para respaldar cada recomendación, reforzando la confianza en la utilidad clínica de los hallazgos. La calidad técnica está garantizada mediante validaciones robustas, controles de calidad en cada corrida y cumplimiento de estándares internacionales de laboratorio molecular.

Lleve la oncología de precisión al siguiente nivel (CTA)

¿Se imagina contar con un “mapa genético” completo del tumor de su paciente, antes de decidir el tratamiento? Esa es la propuesta de valor de Oncocept CGP. Con una sola prueba integral, usted obtiene todas las respuestas genómicas que antes requerían múltiples análisis fragmentados. Esto significa menos incertidumbre y más oportunidades: no dejar pasar mutaciones accionables ni opciones de terapias dirigidas o inmunoterapias por desconocer el perfil molecular.

En Rethix, nuestro compromiso es empoderar a los oncólogos y sus pacientes con información de vanguardia, de forma accesible y confiable. Oncocept CGP es más que un panel de genes; es una herramienta que transforma datos moleculares complejos en decisiones médicas concretas. Cada resultado viene acompañado de recomendaciones claras, y nuestro equipo permanece a su lado para interpretar hallazgos poco comunes o discutir casos difíciles. Creemos firmemente que cada paciente merece un tratamiento a la medida de la biología de su tumor, y por eso nos apasiona ofrecer esta tecnología innovadora a la comunidad médica.

¿Está listo para dar el siguiente paso en la atención oncológica personalizada? Contáctenos hoy mismo para conocer cómo implementar Oncocept CGP en su práctica clínica o institución. Le invitamos a experimentar la diferencia que un perfil genómico integral de 590 genes puede hacer en la toma de decisiones terapéuticas. Nuestro equipo en Rethix Molecular Diagnostics Lab está a su disposición para asesorarle, coordinar la logística de envío de muestras y proveer soporte continuo. Juntos, podemos llevar la medicina de precisión del discurso a la realidad, aumentando las tasas de éxito y ofreciendo a sus pacientes la mejor oportunidad contra el cáncer.

En resumen, Oncocept CGP es la convergencia de ciencia genómica avanzada y atención centrada en el paciente. Es la tranquilidad de saber que ningún biomarcador importante quedará sin identificar, y la confianza de contar con un socio experto en genética en cada paso del camino. Lo invitamos a unirse a la revolución de la oncología personalizada con Rethix – donde cada gen cuenta, y cada paciente importa. ¡El momento de dar ese salto es ahora!

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