Imagina que eres ginecólogo u oncólogo y recibes en consulta a una paciente de 35 años con una fuerte historia familiar de cáncer de mama. Ella vive con la incertidumbre de preguntarse “¿me pasará a mí también?”. Como especialista comprometido con su bienestar, quieres darle respuestas claras y un plan de acción concreto. Hoy eso es posible gracias al test genético BRCA1&2 por secuenciación de próxima generación (NGS) que ofrecemos en Rethix Molecular Diagnostics Lab: una sencilla prueba de ADN capaz de detectar mutaciones hereditarias que predisponen a diversos cánceres. Este artículo te explicará en lenguaje claro (pero inteligente) en qué consiste esta prueba, cómo funciona y por qué es tan valiosa tanto para médicos como para pacientes y sus familias.

Spoiler: con una simple muestra de sangre puedes adelantarte al cáncer hereditario y brindar tranquilidad a quienes más lo necesitan. No esperes a que la enfermedad toque la puerta: la prevención genética está al alcance de tu mano.

¿Qué es el test BRCA1&2 por secuenciación de nueva generación?

El test genético BRCA1&2 por NGS es un análisis de ADN avanzado que busca mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados al síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC, por sus siglas en inglés). Dichos genes cumplen la función de reparar daños en el ADN, y cuando tienen alteraciones (mutaciones), el riesgo de ciertos cánceres aumenta significativamente. A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales, que examinaban fragmentos de estos genes de forma secuencial, la tecnología de secuenciación de próxima generación permite leer todas las “letras” del ADN de BRCA1 y BRCA2 de manera masiva y paralela, cubriendo cada rincón de ambos genes con gran precisión. En otras palabras, es como leer un libro entero buscando errores tipográficos, pero haciéndolo páginas enteras a la vez en lugar de revisar letra por letra.

Esta estrategia NGS ofrece resultados rápidos, exhaustivos y confiables. De hecho, cada vez más laboratorios en el mundo adoptan NGS para pruebas BRCA debido a su capacidad de secuenciar de forma ágil, escalable y rentable sin sacrificar exactitud. Estudios comparativos han demostrado que un ensayo BRCA por NGS bien validado puede detectar el 100% de las variantes que antiguas técnicas como Sanger encontraban, con igual o mayor sensibilidad. Esto se traduce en confianza total en que una prueba negativa realmente descarta las mutaciones conocidas, y en que una prueba positiva identificará incluso cambios genéticos poco frecuentes. En resumen: el test BRCA1/2 por NGS de Rethix es tu mejor lupa genética para descubrir riesgos ocultos.

¿Cómo se realiza la prueba y qué muestra se necesita?

Una de las grandes ventajas de este test es lo sencillo que es para el paciente. Solo se requiere una muestra de sangre periférica, de la cual extraemos el ADN. (En Rethix trabajamos exclusivamente con sangre; no se aceptan muestras de tejido fijado en formol ni bloques de parafina para esta prueba, asegurando así la mejor calidad de ADN posible.) A partir de la sangre, nuestro laboratorio emplea plataformas automatizadas de secuenciación masiva para “leer” los genes BRCA1 y BRCA2 completos. El proceso, aunque complejo a nivel técnico, es transparente para el paciente: un sencillo análisis de sangre y listo. En pocos días, obtenemos la información genética necesaria y aplicamos potentes algoritmos bioinformáticos y rigurosas confirmaciones para asegurarnos de que cualquier hallazgo (por ejemplo, una mutación patogénica) sea real y clínicamente significativo.

Importante: El uso de sangre como muestra es el estándar en pruebas BRCA, ya que analiza el ADN germinal (heredado) del individuo. Esto permite identificar las mutaciones hereditarias (presentes en todas las células) que son las relevantes para riesgo familiar. Nuestro enfoque garantiza resultados fiables y accionables, sin complicaciones para el paciente. Contáctanos para conocer el sencillo procedimiento de toma de muestra y cómo coordinar el envío al laboratorio – verás que implementar este test en tu práctica es tan fácil como ordenar un análisis rutinario de laboratorio.

Cánceres hereditarios que ayuda a anticipar

¿Por qué centrarse en BRCA1 y BRCA2? Porque las mutaciones patogénicas en estos genes conllevan un riesgo elevado de varios tipos de cáncer hereditario. Identificarlas a tiempo es como descubrir una bomba de tiempo antes de que explote, dando oportunidad de desactivarla. En concreto, las alteraciones en BRCA1/2 están fuertemente asociadas con: cáncer de mama (en mujeres y también, con menor frecuencia, en hombres) y cáncer de ovario, conformando el síndrome HBOC. Además, también elevan la probabilidad –aunque en grado menor– de otros tumores como próstata, páncreas y incluso melanoma. Veamos algunos datos que respaldan la importancia de estos genes:

• Cáncer de mama en mujeres: Más del 60% de las mujeres portadoras de una mutación dañina en BRCA1/2 desarrollarán cáncer de mama en algún momento de su vida (frente a ~13% de riesgo en la población general). En otras palabras, el riesgo se multiplica por cinco o más. No es de extrañar que estos tumores aparezcan a edades más tempranas en portadoras BRCA (la mitad antes de los 40 años). La detección de una mutación permite aumentar la vigilancia y tomar medidas proactivas antes de que el cáncer aparezca.

• Cáncer de ovario: En mujeres con mutación BRCA1, el riesgo de cáncer de ovario a lo largo de la vida puede alcanzar ~39–58%, y en mutación BRCA2 alrededor de 13–29%. Son porcentajes decenas de veces mayores que el ~1% de riesgo que tiene una mujer sin predisposición genética. El cáncer de ovario, silencioso y letal si se detecta tarde, puede prevenirse con cirugías profilácticas una vez identificada una portadora en la familia, o al menos detectarse en estadios más tempranos con seguimiento estrecho.

• Cáncer de mama en hombres: Aunque el cáncer de mama masculino es raro en la población general (~0,1% de riesgo), los hombres que heredan mutaciones BRCA2 enfrentan un riesgo de hasta ~7% (y ~1% si la mutación es en BRCA1) de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. Es un incremento dramático relativo a la base, por lo que en varones portadores se justifica la vigilancia mamaria y, más importante, resalta que los hombres también pueden ser portadores y transmitir estas mutaciones a sus hijas e hijos. ¡El cáncer de mama no es solo cosa de mujeres!

• Cáncer de próstata: Los hombres con BRCA2 tienen mayor probabilidad de cáncer de próstata agresivo; estudios indican riesgos acumulados que van desde ~20% hasta más del 60% a los 80 años según la mutación y antecedentes familiares, comparado con ~10% en varones sin la mutación. Identificar a un varón portador permite iniciar exámenes de detección de próstata a edad más temprana y con mayor frecuencia, lo que puede literalmente salvarle la vida mediante diagnósticos precoces.

• Cáncer de páncreas (y otros): Tanto mutaciones BRCA1 como BRCA2 se han vinculado a un riesgo aumentado de cáncer de páncreas (aproximadamente 5–10% de riesgo a lo largo de la vida para un portador, frente al ~1–2% basal). Si bien no existe un programa establecido de tamizaje poblacional para páncreas, en familias BRCA positivas se puede considerar seguimiento especializado o inclusión en protocolos de detección temprana dada la mayor predisposición. Adicionalmente, ciertos estudios sugieren mayor incidencia de melanoma (cáncer de piel y ojos) en portadores de BRCA2, por lo que conocer esta información alerta tanto a médicos como pacientes a permanecer vigilantes.

En resumen, el test BRCA1/2 por NGS destapa el mapa de riesgos genéticos de una persona. Saber que alguien tiene una mutación permite orientar su atención médica de forma casi milimétrica hacia los órganos en riesgo; saber que no la tiene evita preocupaciones innecesarias y pruebas invasivas. Cabe destacar que alrededor del 5–15% de todos los casos de cáncer de mama están asociados a mutaciones heredadas en BRCA1/2 – un porcentaje nada despreciable. Detrás de cada caso de cáncer hereditario hay familias enteras a las que podemos proteger si actuamos a tiempo. ¿Ves por qué esta información genética es poder?

Valor clínico: decisiones informadas para el médico

Desde la perspectiva médica, contar con el resultado de un test BRCA1/2 es como tener una brújula en el complejo panorama del tratamiento oncológico y la prevención. Estos son algunos de los beneficios clínicos concretos que ofrece:

• Confirmación diagnóstica y estratificación de riesgo: Para un paciente con cáncer, descubrir una mutación BRCA1/2 confirma el diagnóstico de un síndrome hereditario específico. Esto no solo explica el origen de su enfermedad, sino que implica que otros órganos podrían estar en riesgo (por ejemplo, una mujer con cáncer de mama BRCA positivo tiene alto riesgo de cáncer de ovario). Como médico, esta información te permite estratificar adecuadamente el pronóstico y estar alerta a segundos cánceres primarios. En pacientes sin cáncer pero con alto riesgo familiar, un resultado positivo identifica al individuo como portador antes de que enferme, posibilitando una vigilancia estrecha y medidas preventivas (medicamentos, cirugías profilácticas) altamente personalizadas.

• Guía para decisiones terapéuticas: La presencia de una mutación BRCA puede cambiar el rumbo del tratamiento de un cáncer ya diagnosticado. Por ejemplo, muchos oncólogos consideran la mastectomía bilateral al tratar un cáncer de mama en portadoras BRCA, dado el elevado riesgo de un segundo tumor en la otra mama. Asimismo, han emergido terapias dirigidas diseñadas específicamente para tumores con mutaciones BRCA: los inhibidores de PARP. Estudios han demostrado que los inhibidores de PARP (como olaparib, rucaparib, etc.) ofrecen beneficios notables en pacientes con cáncer de mama u ovario portadores de mutaciones BRCA, prolongando la supervivencia y reduciendo recaídas. Incluso se ha observado que realizar la prueba BRCA antes de indicar estas terapias puede reducir costos al asegurar que solo quienes se benefician reciban el tratamiento. En resumen, el resultado del test ayuda a elegir el medicamento correcto para el paciente correcto, un pilar de la medicina personalizada.

• Prevención en familiares y medicina proactiva: Desde el momento en que identificas a un paciente con mutación, sabes que sus familiares cercanos podrían también estar en riesgo (hermanas, hermanos, hijas, hijos, etc.). Esto activa inmediatamente la recomendación de pruebas genéticas para ellos. Detectar una mutación en la familia permite proteger a varios individuos a la vez: las hermanas de tu paciente, por ejemplo, podrían hacerse el test y, si resultan positivas, optar por vigilancia intensiva o cirugías preventivas que virtualmente eliminen el riesgo de cáncer antes de que aparezca. La literatura médica enfatiza este efecto cascada: encontrar una mutación en una familia permite identificar qué familiares la comparten y necesitan medidas preventivas o seguimiento especial. Como médico, ofrecer este test te convierte en un aliado no solo del paciente en frente tuyo, sino de toda su familia y futuras generaciones. Estarás salvando vidas de manera proactiva, incluso de personas que hoy están sanas, al prevenirles un cáncer que muy probablemente ocurriría de no saber a tiempo su predisposición.

• Cumplimiento de guías clínicas y estándares internacionales: En la actualidad, las principales guías oncológicas recomiendan la prueba de BRCA1/2 para pacientes con ciertos perfiles: todas las mujeres con cáncer de ovario, pacientes con cáncer de mama de inicio joven o triple negativo, hombres con cáncer de mama, pacientes con antecedentes familiares fuertes, entre otros. Ofrecer el test BRCA1/2 por NGS como parte de tu práctica clínica demuestra que estás al día con estos estándares de atención oncológica de primer nivel. Más aún, al utilizar la tecnología NGS de Rethix, garantizas resultados integrales (incluyendo detección de grandes rearrangements y variantes infrecuentes en una sola corrida), evitando la necesidad de pruebas adicionales. Tus colegas sabrán que tus diagnósticos genéticos son fiables y completos, lo que posiciona a tu institución a la vanguardia del diagnóstico molecular.

En definitiva, el test BRCA1&2 NGS es una herramienta de precisión que empodera al médico para tomar decisiones informadas en diagnóstico, tratamiento y prevención. Si eres especialista en oncología o ginecología, integrar esta prueba en tu práctica diaria elevará la calidad de la atención que brindas y reforzará la confianza que tus pacientes tienen en tus recomendaciones. ¿Quieres saber más detalles o cómo solicitar el test para tus pacientes? No dudes en contactar a Rethix: nuestro equipo científico está listo para asesorarte y facilitarte todo el proceso, desde la toma de muestra hasta la interpretación de resultados. Cada día que pasa sin ofrecer esta opción es una oportunidad perdida de cambiar (y salvar) una vida.

Beneficios emocionales y prácticos para pacientes y familias

Hablemos ahora desde el lado del paciente y su familia, porque la medicina no solo trata cuerpos sino personas con miedos, esperanzas y sueños. ¿Qué significa para una paciente recibir el resultado de un test BRCA? Significa, ante todo, empoderamiento. Para quien ha vivido con la angustia de ver el cáncer en su familia, el conocer su propio estatus genético suele traer una mezcla de emociones, pero en última instancia conocimiento es poder. Veamos algunos escenarios:

• Si el resultado es positivo (se detecta una mutación): Es normal sentir ansiedad inicial al saber que existe un riesgo elevado. Sin embargo, muchos pacientes describen también un alivio dentro de la preocupación: al fin saben a qué se enfrentan. Como dice un informe de Mayo Clinic, “ahora sabes contra qué luchas; puedes intensificar la vigilancia o dar pasos para reducir el riesgo, como cirugías preventivas o medicamentos. También tienes la oportunidad de informar y educar a tus familiares que podrían verse afectados”. En otras palabras, el resultado positivo pone fin a la incertidumbre y la reemplaza por un plan de acción. La paciente ya no está en tierra de nadie; ahora cuenta con su médico para trazar estrategias concretas de prevención y seguimiento. Además, muchas veces este conocimiento genera un efecto psicológico de control: el cáncer deja de ser un destino inevitable y pasa a ser un enemigo al que podemos vigilar de cerca. Y no olvidemos el aspecto solidario: al saber que ella porta la mutación, nuestra paciente podrá animar a sus seres queridos a hacerse el test también, multiplicando las posibilidades de prevención en su entorno familiar. Nadie estará luchando a ciegas.

• Si el resultado es negativo (no se halla mutación): Para muchas personas, recibir la noticia de que no portan la mutación familiar supone una inmensa tranquilidad. Pacientes en esta situación describen la experiencia como “quitarse un enorme peso de encima”, tras años imaginando que tenían una espada de Damocles sobre sus cabezas. Un resultado negativo bien interpretado por el médico devuelve paz mental: la probabilidad de desarrollar un cáncer hereditario disminuye drásticamente, y las medidas de vigilancia pueden ajustarse a las de una persona de riesgo promedio (quizá con alguna consideración adicional por los antecedentes, pero sin la sombra constante de una altísima predisposición genética). Eso sí, es importante comunicar claramente que un resultado negativo no equivale a riesgo cero; se seguirá recomendando un plan de seguimiento acorde a la historia familiar. Pero el nivel de ansiedad habitual cae, y el paciente recupera la libertad de vivir sin tanto miedo. Incluso puede surgir lo que algunos llaman “culpa del sobreviviente” al saberse libre de la mutación que afectó a otros en la familia, pero ese es un tema que manejamos con apoyo emocional y consejería, recordándoles que haber escapado a la mutación es una buena noticia y que su rol ahora puede ser apoyar a aquellos familiares que sí la tienen.

En ambos casos –ya sea positivo o negativo– el paciente se beneficia de saber la verdad genética. Para muchos, la peor carga es la incertidumbre; una vez que saben, pueden tomar decisiones informadas. Algunas mujeres jóvenes portadoras deciden adelantar su maternidad o incluso optar por tratamientos de fertilidad antes de cirugías preventivas, planificando así su vida con pleno conocimiento de su riesgo. Otras personas cambian hábitos de estilo de vida (dieta, ejercicio, evitar tabaco) con mayor motivación al saber que tienen un riesgo elevado, convirtiéndose en participantes activos en su salud. Y cuando una familia entera se entera de que porta BRCA, esa familia suele volverse más unida frente a la adversidad: se apoyan en el proceso de pruebas, comparten información médica y toman juntos medidas que salvan vidas (hemos visto hermanas que deciden acompañarse mutuamente en la decisión de una mastectomía preventiva, por ejemplo, transformando un reto en una lucha conjunta).

No podemos dejar de mencionar el valor emocional de la prevención para los seres queridos. Para una madre, saber que sus hijos podrán hacerse el test y, si salen negativos, vivir libres de la pesada herencia familiar, es un gran consuelo. Y si alguno resulta positivo, ese hijo/hija tendrá la ventaja del conocimiento anticipado y podrá evitar afrontar un cáncer a oscuras. En cierto modo, el test genético BRCA1/2 ofrece esperanza: cambia la narrativa familiar del “destino trágico” por la de una “familia informada y precavida”. En lugar de esperar con temor el próximo diagnóstico de cáncer, se fomenta una cultura familiar de vigilancia y acción preventiva.

En Rethix, comprendemos profundamente estas dimensiones emocionales. Por eso, nuestro enfoque no es solo “tomar la muestra y ya”, sino que acompañamos a médicos y pacientes con asesoría genética profesional, explicando los resultados en un contexto humano. Creemos que una prueba genética debe ir de la mano de la empatía y la educación. Cada resultado positivo viene con recomendaciones claras y apoyo en los siguientes pasos; cada resultado negativo viene con orientación sobre seguimiento apropiado. Nuestro objetivo es que ningún paciente se sienta solo al enfrentar esta información. Sabemos que detrás de cada muestra de sangre hay una historia personal, y nos tomamos en serio ese compromiso.

Un llamado a la acción: toma la delantera en la prevención del cáncer hereditario

El test BRCA1&2 por NGS de Rethix reúne ciencia de vanguardia, valor clínico y un profundo impacto humano. Es rápido, preciso y solo requiere una muestra de sangre, pero sus implicaciones son enormes: puede cambiar el curso de tratamientos, prevenir cánceres en personas sanas y traer paz mental a familias enteras. Como médico especialista, incorporar este test en tu arsenal diagnóstico es dar un paso al futuro de la medicina personalizada, donde la genética y la prevención van de la mano. Y como paciente o familiar, animarte a preguntar por esta prueba es un acto de amor propio y hacia los tuyos, que puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y la acción.

Te invitamos a dar el siguiente paso hoy mismo. Si eres profesional de la salud, solicita información o capacitación sobre cómo ofrecer el test BRCA1/2 por NGS en tu práctica – estamos aquí para apoyarte en todo el proceso. Si eres paciente con antecedentes familiares de cáncer, habla con tu médico acerca de esta prueba o contáctanos directamente en Rethix para orientarte; nunca es demasiado pronto para tomar el control de tu salud.

La detección precoz y la prevención no pueden esperar. Cada mes, cada año que pasa sin saber tu situación genética es tiempo valioso perdido en la lucha contra el cáncer. Por el contrario, cada paciente identificado a tiempo es una vida potencialmente salvada, un tratamiento optimizado, una familia preparada. Únete a la revolución de la medicina preventiva basada en genética.

Contáctanos en Rethix Molecular Diagnostics Lab para conocer más sobre el test genético BRCA1&2 por secuenciación de nueva generación, sus costos, tiempos y cómo podemos ayudar en tu caso particular. Estamos a tu lado para convertir el miedo en acción y la herencia genética en un aliado, no en una sentencia. Comparte esta información con colegas, pacientes o seres queridos que puedan beneficiarse – estar bien informados es el primer paso para estar bien protegidos.

En Rethix creemos que “genética es sinónimo de esperanza”. Hagamos realidad esa esperanza utilizando el poder del conocimiento genético para ganarle la carrera al cáncer. Tu futuro, el de tus pacientes y el de sus familias puede cambiar hoy mismo con una simple decisión: actuar ahora. ¡Te esperamos para recorrer juntos el camino de la prevención!

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